235和299杂合突变型是什么意思

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235和299杂合突变型的意思是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。

如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病)。

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