唐氏综合征又叫21三体综合征，或者叫先天性愚型，是由于胎儿体内染色体异常引起的，因为患儿体内第21号染色体多了一条，成为3条染色体，所以称为21三体。
大约60%的患儿在胚胎早期即流产，病人有严重的智力低下、特殊面容。
唐氏综合征的发生概率和母亲怀孕年龄密切相关，大于35岁的孕妇其发病概率会明显上升，所以在怀孕的第15-20周一定要记得去做唐氏筛查，大于35岁以上的孕妇要做羊水穿刺或者无创DNA筛查，同时在孕期一定要注意规律产检。
